سندرومی به نام «موی اینشتین»

 باشگاه خبرنگاران جوان - الف نوشت: سندروم موی آشفته و بی قرار یا UNCOMBABLE HAIR SYNDROME نوعی اختلال ژنتیکی با ریشه وراثتی است که سبب ناصاف بودن مو از ریشه می‌شود و فردی که دچار این اختلال است نمی‌تواند مو‌های خود را صاف کند، در تاریخ مشهور‌ترین فرد مبتلا به این اختلال فیزیکدان مشهور آلبرت اینشتین بوده است.

سندروم موی شانه نشونده چیست؟

این سندروم فقط در حدود ۱۰۰ نفر از جمعیت جهان را درگیر کرده است. اما به باور برخی از محققان، شاید تعداد افرادی که از این سندروم رنج می‌برند، بیشتر باشد. «سندروم مو‌های شانه نشونده» یک بیماری ژنتیکی است. شکل کلینیکی این بیماری اولین بار توسط «دوپر» توضیح داده شد که با نقص واضح در ساقه مو مشخص می‌شود. از آن به بعد، تعدادی از این بیماری گزارش شد که با عنوان موی شیشه تاب خورده شناخته می‌شود.

بر اثر «سندروم مو‌های شانه نشونده»، موی پوست سر ساختار نامنظمی پیدا می‌کند که امکان شانه کردن آن از فرد سلب می‌شود. سندروم فوق معمولا در دوران کودکی بروز می‌کند. در ابتدا، مو‌ها نازک و شکننده به نظر می‌رسد و بعد از مدتی خشک و رنگش هم روشن‌تر می‌شود. مو‌ها از نظر مقدار و حجم و همچنین از نظر طول طبیعی است. این شرایط تنها مو‌های سر را درگیر می‌کند و مو‌های بدن و زیربغل دچار این تغییری نمی‌شوند. مو‌های فرد مبتلا به این بیماری دو ویژگی مهم دارد که با درشت نمایی قابل تشخیص است؛ یکی مثلثی بودن حالت مو و دیگری حالت شیارگونه یا کانالی آن که در طول مو ایجاد می‌شود.

دلیل ابتلا به سندروم موی شانه نشونده

برخی افراد مبتلا به «سندروم مو‌های شانه نشونده» اعلام کرده‌اند که مشکلی با دندان‌هایشان پیدا کرده‌اند. دلیل بروز علائم اصلی هنوز به طور کامل معلوم نیست. در میان کودکان، این بیماری به میزان بیشتری شیوع پیدا می‌کند و آنها ژنی را از مادرشان به ارث می‌برند که چنین شرایطی را رقم می‌زند. محققان سه ژن را مورد شناسایی قرار دادند که احتمال می‌دهند در بروز این سندروم نقش اصلی را ایفا کنند: PADI۳، TGM۳ و TCHH. بر اساس یافته‌ها، هر سه ژن در چگونگی ایجاد مو‌های آشفته نقش دارند؛ لذا جهش در هر کدام از این ژن‌ها می‌تواند تغییراتی را در شکل مو پدید آورد.

بر خلاف برخی از شرایط دیگر، «سندروم مو‌های شانه نشونده» با اختلالات جسمی، عصبی یا روانی همراه نیست. عوارض جانبی این بیماری برای مبتلایان می‌تواند نداشتن اعتماد بنفس باشد. بیشتر افراد ترجیح می‌دهند این مو‌ها را قایم کنند، اما این مو‌ها را نمی‌شود عقب زد. نتیجه این می‌شود که اغلب آنها اجتماع گریز و منزوی می‌شوند.

ژن‌های مسئول سندروم مو‌های شانه گریز

این سندرم معمولاً در کودکان بین سنین سه ماه تا ۱۲ سال شروع می‌شود و با مو‌های وزدار بلوند یا بلوند نقره‌ای مشخص می‌شود. این مو‌ها معمولاً مواج، خشک و شکننده است و به دلیل ظاهرش، گاهی اوقات به آن مو‌های شیشه‌ای تابیده شده، pili trianguli et canaliculi یا cheveux incoiffables نیز می‌گویند.

تحقیقات زیادی در مورد این بیماری نادر، که برای اولین بار در مقالات منتشر شده در دهه ۱۹۷۰ ظاهر شد، انجام نشده است. یکی از مطالعات اخیر که شامل ۱۱ کودک با مو‌های غیرقابل شانه زدن بود، توسط متخصصان ژنتیک در دانشگاه بن آلمان انجام شد.

محققان دریافتند: به نظر می‌رسد این وضعیت با جهش در سه ژن که پروتئین‌های شناخته شده در فولیکول مو را کد می‌کنند، توضیح داده می‌شود.

با این حال، از آنجایی که این مطالعه به طور گسترده توسط مطبوعات گزارش شد، خانواده‌های بیشتری با این بیماری آشنا شدند و اکنون همان دانشمندان، آزمایش ژنتیک را با بیش از ۱۰۰ کودک تکرار کرده‌اند.

پژوهشگران تأیید کرده‌اند: در ۷۶ نفر از این کودکان، علت به جهش در ژن PADI۳ و همچنین دخالت دو ژن دیگر مرتبط است که هر سه آنها پروتئین‌های مهمی را که در تشکیل فیبر مو نقش دارند، کد می‌کنند.

زمانی که یک جهش در یک ژن اتفاق می‌افتد، گاهی اوقات منجر به تغییر در عملکرد پروتئین می‌شود. اگر آن پروتئین در فولیکول مو باشد، به احتمال زیاد مو‌ها متفاوت به نظر می‌رسند؛ بنابراین مو می‌تواند قهوه‌ای، بور، مجعد، ضخیم، صاف، قرمز یا حتی طاس باشد.

چند تغییر ارثی شناخته شده در شکل فیبر و فر مو وجود دارد، اما به ندرت اینها با هر بیماری جدی مرتبط هستند. جالب اینجاست که اغلب پروتئین‌هایی که تحت تأثیر قرار می‌گیرند در غلاف داخلی ریشه قرار دارند.

به گفته دانشمندان، ما همچنین می‌دانیم که مو‌های شانه نشدنی یک ویژگی ژنتیکی غیرطبیعی است. به عبارت دیگر، هر دو والدین باید ناقل ژن جهش یافته باشند، اگرچه ممکن است خودشان آن را نداشته باشند. سپس، اگر فرزندشان یک نسخه از ژن مبتلا را از هر یک از والدین به ارث ببرد، به این سندرم مبتلا خواهد شد.

مو یکی از متمایزترین و شخصی‌ترین ویژگی‌های فرهنگی است. سبک، شکل، رنگ و در واقع نبود آن چیزی است که همه هر روز به آن فکر می‌کنند؛ بنابراین هنگامی که یک بیماری نادر منجر به چنین تغییرات جذاب و در عین حال غیرممکنی برای مدیریت مو می‌شود، به راحتی می‌توان درک کرد که چرا دانشمندان می‌خواهند بفهمند چگونه این اتفاق می‌افتد و به خانواده‌هایی که کودکان مبتلا دارند نیز کمک کنند تا آن را بهتر درک کنند.

منبع: ایسنا